Testy genetyczne – ważne źródło informacji o Twoim zdrowiu

Czy zastanawiałeś się kiedyś nad tym, dlaczego jedne osoby, prowadząc niezdrowy tryb życia i przebywając w niekorzystnych dla zdrowia warunkach, żyją zdrowo i długo, a inne – mimo dbałości o swoje zdrowie – nie dożywają sędziwego wieku? Bardzo prawdopodobne, że odpowiedzialność za to ponoszą geny.

Czym są badania genetyczne?

O naszym zdrowiu w duże mierze decydują geny – przekazana przez naszych przodków w DNA zakodowana informacja na temat tego, jak ma być zbudowane białko tworzące nasz organizm, w jakich warunkach i czasie ma powstać, z jaką intensywnością ma być wytwarzane itp. Badanie materiału genetycznego pozwala określić predyspozycje do występowania chorób, ocenić możliwość posiadania zdrowych dzieci, określić odpowiedź naszego organizmu na działanie niektórych leków. Badania takiego nie trzeba powtarzać – jego wynik utrzymuje się przez całe życie i jest niezmienny.

Badania genetyczne prognostyczne (testy podatności) zalecane są osobom, w rodzinie których wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie. Pozwalają sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację wywołującą dane schorzenie. Określają predyspozycje organizmu do zachorowania. Nie oznaczają, że zachorowanie nastąpi, jednak w przypadku istnienia mutacji pozwalają na wdrożenie wczesnej profilaktyki i monitorowanie stanu zdrowia. Badania genetyczne prognostyczne wskażą poziom ryzyka zachorowania na nowotwory jelita grubego, nerek, sutka, prostaty czy tarczycy.

Badania genetyczne diagnostyczne powinny wykonać osoby, u których na podstawie objawów, lekarz podejrzewa występowanie choroby genetycznej. Badanie genetyczne diagnostyczne pozwoli w takiej sytuacji potwierdzić chorobę lub zaprzeczyć jej i zastosować odpowiednie leczenie. Tego typu badania są bardzo pomocne np. w leczeniu dzieci, które cierpią na nietolerancję pokarmową (laktozę, celiakię itp.) lub których rodzice są nosicielami określonej choroby genetycznej.

Badania genetyczne na nosicielstwo są wskazane dla osób planujących ciążę. Określają one, czy rodzice są obciążeni mutacją genetyczną i czy w związku z tym ich dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji, w której rodzice, lub przynajmniej jedno z nich, nie są obciążeni, dziecko urodzi się zdrowe, jeśli natomiast oboje rodzice są nosicielami mutacji, istnieje niebezpieczeństwo, że dziecko będzie chore. Badania genetyczne na nosicielstwo określają ryzyko zachorowania m.in. na mukowiscydozę, fenyloketonurię i wrodzony niedosłuch.

Badania nutrigenomiczne są ważne dla osób, które chcą prawidłowo się odżywiać, mają kłopoty z pozbyciem się zbędnych kilogramów lub ze zwiększeniem wagi, odczuwają dolegliwości, których przyczynę trudno zdiagnozować lub w rodzinach których występowały choroby zależne od diety czy nowotworowe. Test nutrigenomiczny umożliwia poznanie indywidualnego profilu żywieniowego pacjenta i wskazanie optymalnej dla niego diety. Pomaga tym samym w uzyskaniu i utrzymaniu prawidłowej wagi, uniknięciu schorzeń, na które wpływ ma dieta, opóźnieniu procesów starzenia i poprawieniu samopoczucia. Może przyczynić się do poprawienia wyglądu i samooceny.

Badania farmakogeniczne zaleca się osobom mającym stosować lub stosującym niektóre leki. Określają, czy pacjent może przyjmować i w jakiej najwyższej dawce określone grupy leków tak, aby ich dawki były skuteczne – słabsza aktywność niektórych genów wpływa na zmniejszenie skuteczności pewnych leków. Badania prenatalne wykonane przed narodzinami dziecka pozwalają na stwierdzenie genetycznych nieprawidłowości i w przypadku ich stwierdzenia na rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie matki lub natychmiast po urodzeniu. Dają również rodzicom szansę na odpowiednie przygotowanie się do opieki nad chorym genetycznie dzieckiem.